Skip to main content

Von Hippel-Lindau (VHL) sündroom on haruldane pärilik geneetiline häire, mille esinemissagedus on üks juhtum 36 000 inimese kohta. Sündroomi tunnused hõlmavad erinevaid tsüste ja kasvajaid, mis ilmnevad sageli juba varases täiskasvanueas. VHL haigete peamine surmapõhjus on neerurakuvähk, mis esineb kuni 70% VHL sündroomiga patsientidel. Kõige levinum neeruvähi vorm on heledarakuline neerurakuline kartsinoom (ccRCC), moodustades 80% kõikidest juhtudest. ccRCC-d põhjustab tavaliselt inaktivatsioon VHL geenis, mis on vajalik normaalseks raku hüpoksia vastuseks, kuid arusaam VHL-puudulike haigete ccRCC rakkude ainevahetusradadest on puudulik ning praegusel ravimeetodil tõsised kõrvaltoimed. Meie Tartu Ülikooli kliendid (Vellama et al. 2023) koostöös Birminghami ülikooli teadlastega tuvastasid Thermo Fisher Scientific tooteid kasutades VHL-puudulike neerurakkude fenotüübis uue tunnuse – reduktiivse stressi, mille põhjustab suurenenud NADH/NAD+ suhe ja mis kahjustab mitmeid raku funktsioone. Lisaks avastasid teadlased erinevaid viise, kuidas neerurakkudes reduktiivset stressi leevendada. Seega kirjeldab teadustöö esimest korda, et reduktiivne stress on osa VHL-puudulike neerurakkude fenotüübist, ja näitab, et selle vähendamine võib parandada rakufunktsioone. Tehtud in vitro katsed pakuvad vajaliku raamistiku edasisteks uuringuteks ning võimalikku alternatiivset strateegiat VHL-puudulike kasvajatega võitlemiseks. Elame kaasa kõigile edusammudele pikema ja tervema elu nimel!

Kasutatud Thermo tooted:

Artikkel on vabalt kättesaadav siit: VHL-deficiency leads to reductive stress in renal cells – PMC (nih.gov)